Sistinosis adalah kelainan bawaan kromosom 17 di mana asam amino sistin tidak diangkut dengan baik keluar dari sel-sel tubuh. Nah ini yang menyebabkan kerusakan jarigan dan organ di seluruh tubuh, untuk gejala-gejala sistinosis dapat mulai pada usia berapa pun. Dan itu mempengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis.
Sistinosis merupakan jenis penyakit turunan yang sangat langka dan belum ditemukan obatnya. Jika tubuh seseorang kelebihan sistin, maka sel akan menjadi lebih padat dikarenakan sistin yang saling menyatu satu sama lain dan membentuk kristal.
- Gejala Sistinosis
Nah untuk gejala-gejala sistinosis bervariasi tergantung pada bentuk penyakitnya yang hadir. Gejalanya mulai dari yang ringan hingga yang berat, dan mereka dapat berkembang sewaktu-watu. Beberapa Gejala Sistinosis;
- Sistinosis nefropati infantil ini adalah bentuk sistinosis yang paling umum dan paling parah, dimana gejala ini mulai pada masa bayi, sering sebelum usia 1 tahun. Anak-anak dengan tipe sistinosis ini sering memiliki tubuh pendek, perubahan retina (retinopati), kepekaan terhadap cahaya (fotofobia), kehilangan nafsu makan, muntah, dan sembelit.
- Sistinosis dewasa (jinak atau nonnefropati) bentuk sistinosis ini mulai dari pada usia dewasa tidak menyebabkan kerusakan ginjal. Kristal cystine nenumpuk di kornea dan konjungtiva mata, dan sensitivitas terhadap cahaya (fotofobia) hadri.
- Penyebab Sistinosis
Peningkatan ambilan sistin salular mengakibatkan timbunan di dalam lisosom, dimana sistin ini tidak dapat dipertahankan dalam bentuk tereduksi. Sistin juga merupakan bahwa ada kegagalan dalam pelepasan asam amino ini dari lisosom. Dan efek enzim tertentu belum berindetifikasi. Kadar sistin dalam jaringan tidak berkolerasi dengan derajat disfungsi tubulus ginjal; karena pengaruh toksin sistin penyebab sindrom Fanconi pada sistinosis.
- Pengobatan Sistinosis
Obat sisten (Crystagon) membatu menghilangkan sistin dari tubuh. Meski tidak dapat membalikkan kerusakan yang sudah dilakukan, maka ini dapat membantu memperlambat atau mencegah kerusakan lebih lanjut terjadi. Cysteamine sangat bermanfaat bagi individu dengan Cystinosis, terutama ketika mulai saat kecil. Individu dengan fotofobia atau gejala mata lainnya bisa dapat menggunakan tetes mata cysteamine langsung ke mata.